Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT)
การตรวจคัดกรองหาความผิดปกติทางโครโมโซมของทารกในครรภ์จากเลือดแม่
เป็นการคัดกรองความเสี่ยงของทารกในครรภ์ที่จะเกิดกลุ่มอาการดาวน์ หรือโรคที่เกิดจากความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมอื่นๆ ที่สำคัญ รวมถึงโครโมโซมเพศและสามารถระบุเพศของทารกในครรภ์ได้ เป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพในการตรวจมากกว่า 99%
รายละเอียดการตรวจคัดกรองหาความผิดปกติของโครโมโซมก่อนคลอด
(Non-Invasive Prenatal Testing)
วิธีการ
โดยใช้ cell- free fetal DNA จากตัวอย่างเลือดที่ได้จากแม่มา sequence DNA fragment เพื่อดูอัตราส่วนของ โครโมโซมที่สงสัยว่ามีปริมาณมากเกินปกติหรือไม่ เช่น หากทารกมีภาวะเป็น Trisomy 21 จะตรวจพบ DNA sequence ของ โครโมโซมคู่ที่ 21 มากกว่าปกติ ซึ่งสามารถแยกแตกต่างระหว่างโครโมโซมของแม่และของลูกจากความหลากหลายของลําดับเบส (single nucleotide polymorphism; SNP) ที่มีรูปแบบดีเอ็นเอของแม่และลูกในแต่ละโครโมโซมที่เป็นเอกลักษณ์ (SNPs pattern)
วิธีนี้มีความปลอดภัยทั้งต่อแม่และทารกในครรภ์ เนื่องจากปราศจากความเสี่ยงที่จะทําให้เกิดการแท้งบุตรอันเนื่องมาจากขั้นตอนการตรวจ เหมาะกับอายุครรภ์ตั้งแต่ 10 สัปดาห์และเจาะเลือดแม่เพียง 10 ml เท่านั้น
มาตรฐาน
ISO15189 & ISO15190:2020 Medical Laboratory
ชุดน้ำยาทดสอบ (NIFTY® test kit) ได้รับการรับรองมาตรฐาน EU Medical Device CE Certification issued โดย British Standards Institution (BSI) และ Sequencing platform ได้รับจากรับรองมาตรฐานจาก China Food and Drug Administration (cFDA)
ข้อบ่งชี้
คุณแม่ตั้งครรภ์ทุกช่วงอายุ และคุณแม่กลุ่มเสี่ยงที่มีอายุมากกว่า 35 ปี
คุณแม่ตั้งครรภ์เดี่ยว ครรภ์แฝด หรือคุณแม่อุ้มบุญ
คุณแม่ตั้งครรภ์แล้วมีภาวะ Vanishing twin syndrome (แฝดเกิดการฝ่อ 1 ใบ)
คุณแม่ตั้งครรภ์โดยใช้เทคโนโลยีช่วยการตั้งครรภ์
คุณแม่ที่กังวลเกี่ยวกับภาวะแทรกซ้อนจากการเจาะน้ำคร่ำ
คุณแม่ตั้งครรภ์ที่ผลการตรวจคัดกรองวิธีอื่นให้ผลบวก แต่ไม่ต้องการเจาะน้ำคร่ำ
คุณแม่ที่มีภาวะอื่นๆ เช่น แผลเป็นขนาดใหญ่บริเวณผนังหน้าท้อง เนื้องอกมดลูกขนาดใหญ่
ประวัติการคลอดก่อนกำหนด ภาวะปากมดลูกสั้น และภาวะมีบุตรยาก
ข้อจำกัด
เป็นการตรวจคัดกรองเพื่อหาความผิดปกติในของจํานวนโครโมโซมและการขาดหายไปของชิ้นส่วนโครโมโซม โดยไม่สามารถตรวจความผิดปกติของรูปร่างของโครโมโซมดังกล่าวได้
ไม่สามารถรายงานผลเกี่ยวกับโครโมโซมเพศจากการใช้ไข่บริจาคหรือแม่อุ้มบุญ
ไม่สามารถใช้ได้กับแม่ที่ตั้งครรภ์แฝดมากกว่า 2 คนข้ึนไป
ไม่สามารถใช้ได้กับการตั้งครรภ์แฝดโดยการใช้ไข่บริจาคหรือแม่อุ้มบุญ
ไม่สามารถใช้ได้กับแม่ที่เคยผ่านการผ่าตัดเปลี่ยนไขกระดูกมาก่อน
ไม่สามารถใช้ได้กับแม่ที่มีการตั้งครรภ์แบบครรภ์แฝดแฝง (vanishing twin)
ไม่สามารถรายงานผลในกรณีมารดาและบิดามีความเกี่ยวข้องกันทางสายเลือดไม่ว่าจะมากหรือน้อยก็ตาม