Cytogenetics
การตรวจวิเคราะห์ด้านเซลล์พันธุศาสตร์
การตรวจวิเคราะห์ด้านเซลล์พันธุศาสตร์ (Cytogenetics) หรือ การตรวจ Karyotyping เป็นการศึกษาความผิดปกติของจํานวนและรูปร่างของโครโมโซมในระยะเมทาเฟส (metaphase) เพื่อช่วยวินิจฉัยสาเหตุของการเกิดโรคทางพันธุกรรมบางอย่าง
รายละเอียดการตรวจวิเคราะห์โครโมโซม
(Karyotyping)
บริการ
การตรวจโครโมโซมจากเซลล์น้ำคร่ำ (amniotic cell)
การตรวจโครโมโซมจากเซลล์เลือดสายสะดือทารกในครรภ์ (cord blood cell)
การตรวจโครโมโซมจากเซลล์เลือดจากเส้นเลือดดำ (peripheral blood lymphocyte)
การตรวจโครโมโซมจากเซลล์ไขกระดูกหรือเลือดจากเส้นเลือดดำในผู้ป่วยมะเร็งเม็ดเลือด (bone marrow or hematologic cancer blood cell)
หลักการ
ใช้วิธีการตรวจวิเคราะห์โครโมโซมโดยเทคนิคมาตรฐาน (Gold standard karyotyping) ซึ่งใช้วิธีการเพาะเลี้ยงเซลล์ตามมาตรฐานThe Association of Genetic Technologists (AGT) และ The American College of Medical Genetics (ACMG) และรายงานผลการตรวจวิเคราะห์ตามมาตรฐาน An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (ISCN) โดยกระบวนการวิเคราะห์ทั้งหมดได้รับการควบคุมคุณภาพตามหลักห้องปฏิบัติการทางด้านพันธุศาสตร์
การควบคุมคุณภาพภายในปฏิบัติการ (Internal quality control :IQC) โดยดำเนินการเฝ้าระวัง ตรวจสอบความถูกต้องของการทดสอบเพื่อให้เกิดความน่าเชื่อถือของผลการทดสอบก่อนรายงานผล ซึ่งประกอบด้วย Method validation, Method verification และการควบคุมคณภาพสม่ำเสมอ (routine quality control)
วิธีการ
ตัวอย่างน้ำคร่ำหรือเลือดจากสายสะดือทารกก่อนคลอดจะถูกนำมาเพาะเลี้ยงเพื่อเพิ่มจำนวนเซลล์ และเตรียมโครโมโซมในระยะเมทาเฟส เพื่อนำไปวิเคราะห์ท้ังจํานวนและรูปร่างของโครโมโซมแต่ละแท่งภายใต้กล้องจุลทรรศน์ ด้วยเทคนิค G-banding ที่มีความละเอียดของแถบสีโครโมโซมที่ระดับ 400-550 แถบ (400-550 Bands Per Haploid Set level)
มาตรฐาน
วิเคราะห์ผลตามเกณฑ์ของ An International System for Human Chromosome Nomenclature 2016 (ISCN 2016) และ Standards and Guidelines for Clinical Genetics Laboratories 2009 edition โดย American College of Medical Genetics (Clinical Cytogenetics)
ข้อบ่งชี้
ข้อบ่งชี้ของการตรวจโครโมโซมก่อนคลอด
มารดาอายุตั้งแต่ 35 ปี ขึ้นไป (Advanced maternal age or Elderly gravida ; MA)
ผลอัลตร้าซาวนด์ทารกในครรภ์ผิดปกติ (Abnormal fetal ultrasound ; FANO)
บิดาหรือมารดาเป็นพาหะของโครโมโซมผิดปกติ (Abnormal chromosome carrier spouse ; cPA or cMA)
ผลการทดสอบจากซีรั่มแม่ท่ีตั้งครรภ์เป็นบวกบ่งชี้ถึงทารกมีความเสี่ยงโครโมโซมผิดปกติสูง(Maternal serum screening positive ; MS+ve)
ประวัติบุตรท้องก่อนมีกลุ่มอาการโครโมโซมผิดปกติ (Previous child abnormality ; PCA)
ญาติพี่น้องในสายพันธุกรรมร่วมกันมีความผิดปกติที่อาจเนื่องจากโครโมโซมผิดปกติ (Family history with chromosome abnormality ; HxAno)
ข้อบ่งชี้อื่นๆ เช่น แม่ที่ตั้งครรภ์มีความกังวลจากผลกระทบใดๆ ต้องการตรวจ (Others ; Etc )
ข้อบ่งชี้ของการตรวจโครโมโซมหลังคลอด
ข้อบ่งชี้ของการตรวจโครโมโซมจากเลือดหลังคลอด มีลักษณะกลุ่มอาการโครโมโซมผิดปกติ ได้แก่ Trisomy 21 (Down syndrome ; DS), Trisomy 18 (Edwards syndrome ; ES), Trisomy 13 (Patua syndrome ; PS), Monosomy X (Turner syndrome ; TS), XXY Syndrome (Klinefelter syndrome ; KS) เป็นต้น
มีลักษณะพิการแต่กำเนิดหรือวิกลรูปไม่ทราบสาเหตุ (Idioticpathy congenital anomalies or Dysmorphic features ; CAno)
มีพัฒนาการช้า การเจริญเติบโตช้าผิดปกติไม่ทราบสาเหตุ (Delayed development ; DD or Growth retardation ; GR)
ระดับปัญญาต่ำมาก (Mental retardation ; MR)
ผู้หญิงไม่มีประจำเดือนเมื่อถึงวัยหรือมีบ้างแล้วไม่มีอีก (Primary or Secondary amenorrhea ; PA or sA)
คู่สมรสที่มีบุตรยากหรือเป็นหมัน (Infertile spouse ; INFER) หรือแท้งอาจิณ (Habitual abortion ; HA)
อื่นๆท่ีแพทย์วินิจฉัยว่าอาจมีโครโมโซมผิดปกติ (Others ; OT)
ข้อบ่งชี้ของการตรวจโครโมโซมในผู้ป่วยมะเร็งเม็ดเลือด
เพื่อวินิจฉัยความผิดปกติทางโครโมโซมในผู้ป่วยมะเร็งเม็ดเลือดขาว (leukemia) ท้ังแบบเฉียบพลันและแบบเรื้อรัง และเมื่อสงสัย myelodysplastic syndrome
ข้อจำกัด
ไม่สามารถตรวจวิเคราะห์โครโมโซมที่มีความผิดปกติขนาดเล็กได้ เช่น microdeletion, microduplication, cryptic chromosomal rearrangement หรือความผิดปกติแบบ low-level mosaicism