Thalassemia
การตรวจวินิจฉัยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย
การตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน (Hemoglobin typing), การตรวจยีนส์กลายพันธุ์ (beta-thalassemia mutations) และการตรวจ alpha-thalassemia-1 เพื่อใช้ในการวินิจฉัยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย
รายละเอียดการตรวจธาลัสซีเมีย
(Thalassemia)
บริการ
การตรวจ Hemoglobin typing
การตรวจยีนส์กลายพันธุ์ β-thalassemia mutations
การตรวจα-thalassemia-1 South East Asia (SEA) type deletion และα-thalassemia-1 Thai type deletion
วิธีการ
การตรวจ Hemoglobin typing มี 2 วิธี ได้แก่
High performance liquid chromatography (HPLC)
Capillary Electrophoresis (CE)
การตรวจ beta-mutation ใช้วิธี Multiplex Amplification System (MARMS-PCR)
การตรวจ alpha-thalassemia-1 ชนิด SEA type deletion และ alpha-thalassemia-1 ชนิด Thai type deletion ใช้วิธี Gap-Real time PCR ควบคู่กับการทำ high resolution melting (HRM) analysis
สิ่งส่งตรวจ
เลือดจากเส้นเลือดดำ, เลือดจากสายสะดือ, น้ำคร่ำ (เฉพาะการตรวจยีนส์กลายพันธุ์ beta-thalassemia mutations และการตรวจ alpha-thalassemia-1)
ข้อบ่งชี้
คู่สามีภรรยาเป็นพาหะของยีนธาลัสซีเมียกลุ่มเดียวกัน เช่น คู่สามีภรรยาที่เป็นพาหะชนิดแอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 ซึ่งเสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรคบวมน้ำจากฮีโมโกลบินบาร์ทส์ (Hemoglobin Bart’s hydrops fetalis), คู่สามีภรรยาที่เป็นพาหะชนิดเบต้า-ธาลัสซีเมีย ซึ่งเสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรคโฮโมซัยกัสเบต้า-ธาลัสซีเมีย (Homozygous β-thalassemia) และคู่สามีภรรยาที่เป็นพาหะชนิดเบต้า-ธาลัสซีเมียกับฮีโมโกลบิน อี ซึ่งเสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรค เบต้า-ธาลัสซีเมีย ชนิดมีฮีโมโกลบินอี (β-thalassemia / Hb E)
เพื่อตรวจวินิจฉัยชนิดของฮีโมโกลบิน (Hemoglobin typing)
เพื่อตรวจวินิจฉัย alpha-thalassemia-1 ชนิด South East Asia (SEA) type deletion
เพื่อตรวจวินิจฉัย alpha-thalassemia-1 ชนิด Thai type deletion
เพื่อตรวจวินิจฉัย beta-mutations
การรายงานผล
การรายงานผลการทดสอบ Hb typing จะรายงานเป็นร้อยละของ HbA, HbA2 (และ/หรือ HbE) และ HbF ที่ตรวจพบ
การรายงานผลการทดสอบ beta-thalassemia mutations จะรายงานชนิดของยีนส์ที่กลายพันธุ์ (beta-thalassemia mutations) ที่ตรวจพบ
การรายงานผลการทดสอบ alpha-thalassemia-1 SEA type deletion และ alpha-thalassemia-1 Thai type deletion จะรายงานผลเป็น Negative หรือ Positive